إكتشف فريق بحثي بقيادة الدكتور نايف أحمد المنتشري، مدير مركز مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، جين جديد حيث تتسبب الطفرات فيه بالنوع الأول من السكري عند المواليد.
وذكر رئيس الفريق البحثي والدراسة د. نايف المنتشري، بأن المرضى هم إخوة من عائلة سعودية لديهم مرض السكري من النوع الأول منذ الأشهر الأولى من الولادة بسبب هذه الطفرة في جين ZNF808 .
وأضاف أنه لا يوجد لديهم أعراض أخرى غير السكري أو المضاعفات الأخرى التي يعرف ارتباطها بالسكري، عندما تمت متابعة البالغين منهم.
وأشار الدكتور “المنتشري” أن هذه الدراسة، ونتيجة للتعرف على الجين والطفرة المسببة، ستساعد – بإذن الله – في تشخيص الكثير من حالات السكري عند حديثي الولادة في المملكة وحول العالم، والتي لم تشخص وراثيا من قبل بسبب عدم معرفة السبب الجيني لها، وكذلك ستساعد نتائج هذه الدراسة في إرشاد الأسر المصابة بكيفية تجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين في المستقبل من خلال الحلول الطبية المتاحة كتجنب الزواج من الشريك الحامل لطفرة مشابهة أو أخرى في نفس الجين أو الحمل عن طريق أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة جينيا، أو الفحص خلال الأشهر الأولى من الحمل.
وأشار أن هذه الدراسة كانت بتعاون مع أطباء وباحثين سعوديين من المجمع الطبي التخصصي في أبها وجامعة الملك خالد وقد نشرت نتائج هذه الدراسة في مجلة الوراثة الإكلينيكية Clinical Genetics
بعنوان:
is associated with Biallelic loss of function variant in ZNF808 non-syndromic neonatal diabetes
(
(
